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发布时间：2024-10-24 09:50
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时间：13小时前
囊性纤维变性是一种常见的高加索人种致命性先天病，但在黑人人种中极少发现病例，蒙古人种中更是没有相关病例。这种常染色体隐性遗传病需要双亲都携带致病基因才会发病，然而，缺乏可靠的基因测试方法。通常情况下，家族中没有明显的病例记录，但同一个家庭中可以有多名孩子被诊断出患有此病。
在欧洲和美国，囊性纤维变性是最常见的严重遗传性疾病之一，它阻碍了盐的正常通过机体组织，并对消化功能造成破坏。更为严重的是，它会导致慢性肺部感染，严重影响患者的生命质量和生存时间。尽管在治疗囊性纤维变性方面取得了显著的进展，但许多患者仍然无法活到成年阶段，目前还没有找到根治此病的方法。
囊性纤维变性患者通常面临着严重的生理挑战，包括肺部感染和消化功能障碍。尽管医疗技术的进步为患者带来了希望，但治疗过程仍然充满挑战。在管理和治疗囊性纤维变性患者的过程中，重点在于维持其呼吸系统的健康、控制感染并改善生活质量。
尽管如此，囊性纤维变性患者在医疗和社会支持下仍能过上相对正常的生活。家庭、医疗团队和社区的共同努力对于提高患者的生活质量至关重要。通过提供个性化的治疗方案、持续的医疗监控和必要的社会支持，患者和家庭可以更好地应对这一疾病带来的挑战。
cystic fibrosis 囊性纤维变性是一种非感染性遗传疾患，在出生之后不久或在幼年时期发病。特征是呼吸道反复受感染，胰腺制造不出消化与吸收食物所需的酶，尤其是消化脂肪的酶。患者的呼吸道内产生稠厚的粘痰，阻碍呼吸，引起阵阵剧烈咳嗽，呼吸急促。患者胰腺功能受损，造成生长阻遏，排出大量白色恶臭粪便，大量氯化钠(盐分)随汗液丢失。
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