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囊性纤维病病因
发布网友
发布时间:2024-10-24 09:50
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共
1
个回答
热心网友
时间:2024-11-18 21:32
囊性纤维病,一种在北美白种人群中较为常见的遗传疾病,其主要特征是患者体内氯离子浓度异常增高。这种病症起因于一种基因突变,影响了跨膜蛋白CFTR(囊性纤维化转运蛋白)的正常功能。在大约70%的患者中,CFTR基因缺失了3个碱基,导致蛋白结构发生改变,具体表现为第508位的苯丙氨酸缺失。
这一基因变异直接影响了CFTR蛋白的氯离子转运功能,使得患者的支气管内黏液过多,形成异常的黏液积聚,阻碍了气道的正常通气。这使得细菌在肺部得以大量繁殖,进而引发严重的肺部感染,最终对肺部功能造成严重损害。这种病症通常在患者幼年时期就会显现,并且预后较差,患者往往早年因肺部问题去世。[1]
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