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发布时间：2024-10-24 11:27
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时间：2024-11-02 19:16
对于遗传代谢病患者，早期诊断和治疗至关重要。卫生部原基层卫生与妇幼保健司司长李长明教授指出，新生儿疾病筛查作为出生人口素质提升和出生缺陷减少的重要策略，是新生儿健康旅程的首道"健康检查"。根据国家《母婴保健法》及其实施办法，医疗保健机构有责任逐步开展新生儿疾病筛查，将其纳入母婴保健服务项目中。李教授强调，遗传代谢病是筛查的重点，扩大筛查范围和覆盖率对于降低出生缺陷、提高人口素质具有深远意义。
1981年，上海率先在新生儿中实施苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症的筛查。随后，北京、上海、广州、天津等地逐步扩展到苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的常规筛查。1994年，《母婴保健法》的出台，从法律层面确认了新生儿筛查在疾病预防中的地位。然而，我国新生儿疾病筛查的现状并不乐观，全国每年2100万新生婴儿中，只有约50万接受筛查，覆盖率仅为约3%。而且，筛查的疾病种类相对有限，通常只涉及遗传代谢病的两项检测。
由于筛查不足，许多患儿因未能及时诊断和治疗，导致严重的智力障碍，这对提升整体出生人口素质构成挑战。因此，加强新生儿疾病筛查的覆盖范围和病种，对于改善这一状况至关重要。
遗传筛查以群体为对象，检测个人是否携带致病基因(通常指隐性遗传病基因)，或某种疾病的易感基因型、风险基因型，以防止可能的疾病在个人身上或者遗传到后代身上发生。筛查可在不同的时期、针对不同的对象进行。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。
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